Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 11,1 kb
Proteína
553 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
Transcrito MANE Select
ENST00000377574.6NM_144585.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipouricemia Renal

    • Hipouricemia Renal HereditáriaAutossómica recessiva

      Uma perturbação recessiva da reabsorção do ácido úrico causada por variantes em SLC22A12 ou SLC2A9, associada a lesão renal aguda induzida pelo exercício e a cálculos de ácido úrico.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a manter uma boa hidratação e a evitar exercício anaeróbico extremo, reduzindo o risco de lesão renal.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC22A12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SLC22A12. SLC22A12 e 44 genes próximos no cromossoma 11, de 64 096 782 a 65 096 781.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63 998 553–64 166 501, fita inversaMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fita diretaFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, fita diretaSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, fita diretaTRPT1: 64 223 799–64 226 823, fita inversaNUDT22: 64 225 941–64 230 686, fita diretaDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, fita diretaVEGFB: 64 234 406–64 239 264, fita diretaFKBP2: 64 241 003–64 244 583, fita diretaFKBP2: 64 241 095–64 244 583, fita diretaPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fita inversaPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fita diretaPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, fita inversaBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fita diretaKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fita diretaCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fita diretaESRRA: 64 305 080–64 317 859, fita diretaTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fita inversaTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fita diretaPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fita diretaCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fita diretaRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fita diretaSLC22A11SLC22A12: 64 591 220–64 602 344, fita diretaSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fita inversaRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fita inversaPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fita inversaSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fita inversaMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fita inversaMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fita inversaCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fita inversaEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fita inversaATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fita diretaPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fita inversaGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fita inversaMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fita inversaBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fita diretaARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fita diretaARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fita diretaSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fita diretaNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fita inversaCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fita inversaZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaVPS51Diagrama de SLC22A12: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 64 591 220–64 591 958, 739 basesExão 2: 64 592 779–64 592 882, 104 basesExão 3: 64 593 405–64 593 559, 155 basesExão 4: 64 593 635–64 593 803, 169 basesExão 5: 64 598 516–64 598 639, 124 basesExão 6: 64 598 808–64 598 923, 116 basesExão 7: 64 599 676–64 599 890, 215 basesExão 8: 64 600 367–64 600 475, 109 basesExão 9: 64 600 735–64 600 938, 204 basesExão 10: 64 601 488–64 602 344, 857 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 11,1 kb do gene; 1662 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC22A12

13

posições em SLC22A12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de SLC22A12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC22A12

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC22A12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC22A12: solute carrier family 22 member 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC22A12: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc22a12

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test