Gene
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158014(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7780(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 26 037 252–26 046 118 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 8,9 kb
- Proteína
- 372 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- ZNT2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Acrodermatite Enteropática
- Deficiência Transitória de Zinco no Recém-NascidoAutossómica dominante
Deficiência de zinco em lactentes amamentados, causada por variantes do SLC30A2 na mãe que reduzem o teor de zinco no leite materno; a variante encontra-se na mãe, não no bebé, e os sintomas do bebé assemelham-se aos da acrodermatite enteropática.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite administrar suplementação de zinco aos bebés afetados e planear a amamentação de futuros filhos.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SLC30A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 8,9 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC30A2
2
posições em SLC30A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,9 kb de SLC30A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a SLC30A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC30A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC30A2: solute carrier family 30 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a2
Dante Labs. Gene SLC30A2: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a2
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