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Gene

MSN

moesin

Resumo

Localização citogenética
Xq12
Coordenadas
Cromossoma X: 65 667 654–65 741 931 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 74,3 kb
Proteína
577 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000360270.7NM_002444.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Erro inato da imunidade

        Um de 114 genes ligados a este

        Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como MSN está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MSN. MSN e 4 genes próximos no cromossoma X, de 65 204 793 a 66 204 792.Cromossoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, fita diretaZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, fita inversaLAS1LMSN: 65 667 654–65 741 931, fita diretaMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, fita inversaVSIG4HEPH: 66 162 483–66 268 910, fita diretaHEPHDiagrama de MSN: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 667 654–65 667 853, 200 basesExão 2: 65 716 818–65 716 901, 84 basesExão 3: 65 727 814–65 727 909, 96 basesExão 4: 65 729 438–65 729 712, 275 basesExão 5: 65 731 107–65 731 190, 84 basesExão 6: 65 731 838–65 731 984, 147 basesExão 7: 65 733 184–65 733 280, 97 basesExão 8: 65 735 267–65 735 430, 164 basesExão 9: 65 736 795–65 736 925, 131 basesExão 10: 65 737 178–65 737 338, 161 basesExão 11: 65 738 525–65 738 617, 93 basesExão 12: 65 738 970–65 739 194, 225 basesExão 13: 65 739 729–65 741 931, 2203 bases124681012135′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4 kb dos 74,3 kb do gene; 1734 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MSN

    2

    posições em MSN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 74,3 kb de MSN, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MSN: moesin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msn

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MSN: moesin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msn

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