Característica
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Resumo
- Também conhecida como
- Macrocytic anaemia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test50 genes associados a Macrocytic anemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Macrocytic anemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS14ribosomal protein S14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHAGRh associated glycoprotein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHDRh blood group D antigen | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 10 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF23kinesin family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Não registado | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Não registado | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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