Característica

Atlantoaxial dislocation

Partial dislocation of the atlantoaxial joint.

Também conhecida como: Atlanto-axial subluxation, Atlantoaxial subluxation
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes associados a Atlantoaxial dislocation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Atlantoaxial dislocation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NFIXnuclear factor I X	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DSEdermatan sulfate epimerase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Não registado	Em 1 doença
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Anterior atlanto-occipital dislocation1 gene

Características mais gerais

Atlantoaxial abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.