Genas
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000277027(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6023(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 0,3 kb
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- RMRPR, RRP2, NME1
- Ankstesni simboliai
- CHH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Lokuso tipas
- RNA, misc
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RMRP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Imuno-osteodisplazijos
- Imuno-osteodisplazijaAutosominis recesyvinis
Sutrikimų grupė, į kurią įeina kremzlių-plaukų hipoplazija (RMRP) ir Schimke imuno-osteodisplazija (SMARCAL1), kuriems būdinga kaulinio skeleto displazija kartu su imunodeficitu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie diagnozę padeda vengti gyvųjų vakcinų, taikyti infekcijų prevencijos priemones ir stebėti inkstų, kraujo ląstelių skaičių bei vėžio riziką.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas RMRP
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,3 kb iš 0,3 kb geno.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RMRP
56
RMRP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,3 kb RMRP geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,3 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (19)
Čia pateikiami RMRP variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Eksonas 1 | 35 658 016 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Eksonas 1 | 35 658 015 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.36C>A | Eksonas 1 | 35 657 983 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.36C>T | Eksonas 1 | 35 657 983 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.147G>A | Eksonas 1 | 35 657 872 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.181G>A | Eksonas 1 | 35 657 838 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.194G>A193G-A | Eksonas 1 | 35 657 825 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.196C>T195C-T | Eksonas 1 | 35 657 823 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.212C>G | Eksonas 1 | 35 657 807 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.219A>G218A-G | Eksonas 1 | 35 657 800 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su RMRP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RMRP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Rodyti dar 24 savybių
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Rodyti dar 24 savybių
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RMRP genas: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP genas: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rmrp
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites