Autosomal recessiv
Glutaminasemangel skyldes ændringer i begge kopier af GLS, som koder for enzymet, der omdanner glutamin til glutamat.
Tegn og symptomer
Den sværeste form begynder kort efter fødslen med krampeanfald, åndedrætssvigt og hjerneafvigelser og er ofte dødelig i den tidlige spædbarnsalder. Blodets niveau af glutamin er forhøjet. Mildere former giver tidligt opstået udviklingsforsinkelse.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes ingen specifik behandling. Behandlingen er støttende, med behandling af krampeanfald, støtte til vejrtrækning og ernæring samt udviklingsmæssig opfølgning. Genetisk rådgivning anbefales. Forældrene er normalt bærere, og hvert fremtidigt barn har en risiko på 1 ud af 4 for at blive ramt. Bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
