Biotinidase- og holocarboxylasesyntetasemangel (multipel carboxylasemangel)
Autosomal recessiv
Disse tilstande, forårsaget af varianter i BTD eller HLCS, kan føre til krampeanfald, hududslæt, hårtab, høre- og synstab samt metaboliske kriser, hvis de ikke behandles; nogle BTD-varianter medfører kun delvis enzymmangel, som som regel er mild.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at få livslang biotinbehandling til en lav pris, hvilket kan forhindre de alvorlige neurologiske og metaboliske følger af udtalt mangel.
Også kendt som
MCD
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
