Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.3
Współrzędne
Chromosom 20: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 33,9 kb
Białko
301 aminokwasów
Znany również jako
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Poprzednie symbole
C20orf155
Transkrypt MANE Select
ENST00000378863.9NM_019095.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu CRLS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CRLS1. CRLS1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 5 523 088 do 6 523 087.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, nić ujemnejGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, nić dodatniejSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, nić dodatniejCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, nić ujemnejTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, nić dodatniejMCM8: 5 950 949–6 039 856, nić dodatniejCRLS1: 6 006 123–6 040 053, nić dodatniejCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, nić ujemnejLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, nić ujemnejFERMT1Schemat CRLS1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 6 006 123–6 006 552, 430 zasadEkson 2: 6 009 775–6 009 912, 138 zasadEkson 3: 6 015 361–6 015 490, 130 zasadEkson 4: 6 031 285–6 031 370, 86 zasadEkson 5: 6 032 012–6 032 080, 69 zasadEkson 6: 6 034 464–6 034 555, 92 zasadEkson 7: 6 037 074–6 040 053, 2980 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 33,9 kb genu; 906 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRLS1: cardiolipin synthase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRLS1: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crls1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test