Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1
Współrzędne
Chromosom 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 17 kb
Białko
385 aminokwasów
Znany również jako
FLJ38973
Transkrypt MANE Select
ENST00000319974.6NM_153689.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu C2orf69

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie C2orf69. C2orf69 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 199 419 783 do 200 419 782.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, nić ujemnejSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, nić ujemnejFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, nić dodatniejC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, nić ujemnejTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, nić dodatniejMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, nić dodatniejSPATS2LSchemat C2orf69: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 199 911 293–199 911 771, 479 zasadEkson 2: 199 925 062–199 928 273, 3212 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 17 kb genu; 1158 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C2orf69

2

pozycje w C2orf69, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17 kb genu C2orf69, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem C2orf69

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C2orf69. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. Gen C2orf69: chromosome 2 open reading frame 69 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c2orf69

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test