Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000115317↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27429↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 74 529 933–74 533 319 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 3,4 kb
- Białko
- 458 aminokwasów
- Znany również jako
- OMI, PARK13
- Poprzednie symbole
- PRSS25
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HTRA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HTRA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HTRA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 3,4 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HTRA2
4
pozycje w HTRA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu HTRA2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HTRA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HTRA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Pokaż jeszcze 21 cech
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HTRA2: HtrA serine peptidase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/htra2
Dante Labs. Gen HTRA2: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/htra2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni