Gen
VPS50
VPS50 subunit of EARP/GARPII complex
- HGNC 25956(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000004766(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55610(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.2-q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 128,8 kb
- Białko
- 964 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
- Poprzednie symbole
- CCDC132
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000305866.10NM_017667.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VPS50 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS50. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VPS50
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 128,8 kb genu; 2895 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VPS50
2
pozycje w VPS50, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 128,8 kb genu VPS50, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VPS50
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VPS50. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS50: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps50
Dante Labs. Gen VPS50: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps50
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni