Gen
IARS1
isoleucyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 5330↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196305↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3376↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q22.31
- Współrzędne
- Chromosom 9: 92 210 207–92 293 697 (GRCh38)
- Eksony
- 34 eksonów na odcinku 83,5 kb
- Białko
- 1262 aminokwasów
- Znany również jako
- ILRS
- Poprzednie symbole
- IARS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000443024.7NM_002161.6
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/iars1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj IARS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IARS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IARS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 83,5 kb genu; 3789 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie IARS1
9
pozycje w genie IARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 83,5 kb genu IARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IARS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IARS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IARS1: isoleucyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/iars1
Dante Labs. Gen IARS1: isoleucyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/iars1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni