Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 33 903 453–33 915 804 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 12,4 kb
Białko
213 aminokwasów
Znany również jako
OSCP, ATPO
Poprzednie symbole
ATP5O
Transkrypt MANE Select
ENST00000290299.7NM_001697.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu ATP5PO

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie ATP5PO. ATP5PO i 15 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 33 409 629 do 34 409 628.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33 403 205–33 479 348, nić dodatniejIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, nić ujemnejTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, nić ujemnejDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, nić ujemnejGARTSON: 33 542 214–33 577 481, nić dodatniejSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, nić ujemnejDONSON: 33 584 687–33 931 607, nić ujemnejCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, nić ujemnejCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, nić dodatniejITSN1ATP5PO: 33 903 453–33 915 804, nić ujemnejATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, nić dodatniejMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, nić dodatniejSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, nić dodatniejKCNE2: 34 180 729–34 371 390, nić dodatniejKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, nić dodatniejSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, nić ujemnejC21orf140Schemat ATP5PO: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 7: 33 903 453–33 903 639, 187 zasadEkson 6: 33 903 935–33 904 021, 87 zasadEkson 5: 33 907 341–33 907 453, 113 zasadEkson 4: 33 909 082–33 909 211, 130 zasadEkson 3: 33 912 289–33 912 399, 111 zasadEkson 2: 33 914 450–33 914 500, 51 zasadEkson 1: 33 915 728–33 915 804, 77 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 12,4 kb genu; 642 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp5po

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test