Gen
ADAM22
ADAM metallopeptidase domain 22
- HGNC 201↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000008277↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 53616↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.12
- Współrzędne
- Chromosom 7: 87 934 251–88 202 889 (GRCh38)
- Eksony
- 32 eksonów na odcinku 268,6 kb
- Białko
- 964 aminokwasów
- Znany również jako
- MDC2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000413139.2NM_001324418.2
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adam22.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ADAM22 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ADAM22
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,5 kb z 268,6 kb genu; 2895 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ADAM22
4
pozycje w genie ADAM22, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 268,6 kb genu ADAM22, łącznie z intronami, a nie tylko 9,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseWspólne schorzenie: 1
- ACTL6Bactin like 6BWspólne schorzenie: 1
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorWspólne schorzenie: 1
- ARXaristaless related homeoboxWspólne schorzenie: 1
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Wspólne schorzenie: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólne schorzenie: 1
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ADAM22
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADAM22. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADAM22: ADAM metallopeptidase domain 22. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adam22
Dante Labs. Gen ADAM22: ADAM metallopeptidase domain 22 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adam22
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni