Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 110,8 kb
Białko
678 aminokwasów
Znany również jako
Aralar, aralar1, AGC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC25A12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A12. SLC25A12 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 171 338 825 do 172 338 824.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, nić ujemnejMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, nić dodatniejDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, nić dodatniejCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, nić dodatniejDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, nić ujemnejSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, nić dodatniejHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, nić dodatniejMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, nić dodatniejDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, nić ujemnejDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, nić dodatniejITGA6Schemat SLC25A12: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 171 783 405–171 785 475, 2071 zasadEkson 17: 171 787 571–171 787 661, 91 zasadEkson 16: 171 787 789–171 787 947, 159 zasadEkson 15: 171 791 451–171 791 589, 139 zasadEkson 14: 171 793 627–171 793 767, 141 zasadEkson 13: 171 809 606–171 809 686, 81 zasadEkson 12: 171 810 224–171 810 276, 53 zasadEkson 11: 171 813 339–171 813 497, 159 zasadEkson 10: 171 815 121–171 815 202, 82 zasadEkson 9: 171 826 798–171 826 882, 85 zasadEkson 8: 171 833 963–171 834 056, 94 zasadEkson 7: 171 834 727–171 834 865, 139 zasadEkson 6: 171 837 121–171 837 267, 147 zasadEkson 5: 171 844 369–171 844 508, 140 zasadEkson 4: 171 855 834–171 855 949, 116 zasadEkson 3: 171 868 681–171 868 823, 143 zasadEkson 2: 171 893 205–171 893 258, 54 zasadEkson 1: 171 894 203–171 894 244, 42 zasad181510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,9 kb z 110,8 kb genu; 2037 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SLC25A12

    8

    pozycje w SLC25A12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (13%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 110,8 kb genu SLC25A12, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SLC25A12

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A12. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A12: solute carrier family 25 member 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC25A12: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test