Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 298 kb
Białko
443 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Poprzednie symbole
SCA12
Transkrypt MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PPP2R2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PPP2R2B. PPP2R2B i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 146 229 750 do 147 229 749.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, nić dodatniejRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, nić dodatniejRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, nić dodatniejPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, nić dodatniejTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, nić ujemnejGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, nić ujemnejPPP2R2BSchemat PPP2R2B: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 146 580 742–146 590 226, 9485 zasadEkson 9: 146 592 971–146 593 062, 92 zasadEkson 8: 146 600 291–146 600 460, 170 zasadEkson 7: 146 638 251–146 638 415, 165 zasadEkson 6: 146 650 547–146 650 724, 178 zasadEkson 5: 146 691 128–146 691 240, 113 zasadEkson 4: 146 697 979–146 698 144, 166 zasadEkson 3: 146 701 045–146 701 142, 98 zasadEkson 2: 146 878 002–146 878 195, 194 zasadEkson 1: 146 878 591–146 878 757, 167 zasad10515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,8 kb z 298 kb genu; 1332 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test