Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CST3

cystatin C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.21
Współrzędne
Chromosom 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
146 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000376925.8NM_000099.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Angiopatia amyloidowa mózgu

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą (HCHWA) to grupa rzadkich rodzinnych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujących się odkładaniem amyloidu w naczyniach krwionośnych mózgu, prowadzącym do udarów krwotocznych i niekrwotocznych, ogniskowych zaburzeń neurologicznych oraz postępującego pogorszenia funkcji poznawczych, które ostatecznie może prowadzić do demencji.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CST3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CST3. CST3 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 23 135 806 do 24 135 805.Chromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, nić dodatniejNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, nić dodatniejGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, nić ujemnejNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, nić dodatniejCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, nić ujemnejCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, nić dodatniejCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, nić ujemnejCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, nić ujemnejCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, nić ujemnejCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, nić ujemnejCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, nić ujemnejCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, nić ujemnejCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, nić ujemnejCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, nić ujemnejGGTLC1Schemat CST3: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 23 633 657–23 633 999, 343 zasadEkson 2: 23 635 254–23 635 367, 114 zasadEkson 1: 23 637 620–23 637 955, 336 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 4,3 kb genu; 441 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CST3

2

pozycje w CST3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu CST3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CST3: cystatin C. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. Gen CST3: cystatin C [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cst3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test