Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBP

TATA-box binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q27
Współrzędne
Chromosom 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 18,5 kb
Białko
339 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TFIID, TBP1
Poprzednie symbole
GTF2D1, SCA17
Transkrypt MANE Select
ENST00000392092.7NM_003194.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TBP. TBP i 4 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 170 063 614 do 171 063 613.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170 282 202–170 306 565, nić ujemnejDLL1FAM120B: 170 290 703–170 407 090, nić dodatniejFAM120BPSMB1: 170 428 569–170 553 327, nić ujemnejPSMB1TBP: 170 554 369–170 572 859, nić dodatniejTBPPDCD2: 170 572 301–170 584 692, nić ujemnejPDCD2Schemat TBP: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 170 554 369–170 554 463, 95 zasadEkson 2: 170 556 882–170 557 083, 202 zasadEkson 3: 170 561 791–170 562 233, 443 zasadEkson 4: 170 564 545–170 564 632, 88 zasadEkson 5: 170 566 918–170 567 009, 92 zasadEkson 6: 170 569 612–170 569 779, 168 zasadEkson 7: 170 571 410–170 571 504, 95 zasadEkson 8: 170 572 186–170 572 859, 674 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 18,5 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBP

2

pozycje w TBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,5 kb genu TBP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBP: TATA-box binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. Gen TBP: TATA-box binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test