Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q41
Współrzędne
Chromosom 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 18,1 kb
Białko
485 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transkrypt MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia transportu manganu

    • Hipermanganezemia z dystoniąAutosomalne recesywne

      Gromadzenie się manganu w mózgu i innych narządach spowodowane wariantami w genach SLC30A10 lub SLC39A14, prowadzące do postępującej dystonii i zespołu parkinsonowskiego oraz, w przypadku SLC30A10, choroby wątroby i policytemii.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie terapii chelatującej i suplementacji żelaza, co może obniżyć poziom manganu oraz poprawić lub ustabilizować objawy.

Budowa genu SLC30A10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SLC30A10. SLC30A10 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 219 419 501 do 220 419 500.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, nić ujemnejZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, nić ujemnejSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, nić ujemnejEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, nić ujemnejBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, nić dodatniejIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, nić ujemnejRAB3GAP2Schemat SLC30A10: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 219 910 445–219 915 948, 5504 zasadEkson 3: 219 918 255–219 918 494, 240 zasadEkson 2: 219 927 028–219 927 105, 78 zasadEkson 1: 219 927 801–219 928 557, 757 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 18,1 kb genu; 1458 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC30A10

3

pozycje w genie SLC30A10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu SLC30A10, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC30A10

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC30A10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc30a10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test