Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 24 789 728–24 793 391 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3,7 kb
Białko
140 aminokwasów
Znany również jako
LOC391356
Poprzednie symbole
C2orf79
Transkrypt MANE Select
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTRHD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PTRHD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PTRHD1. PTRHD1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 24 291 560 do 25 291 559.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2: 24 202 864–24 360 807, nić ujemnejITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, nić dodatniejNCOA1PTRHD1: 24 789 728–24 793 391, nić ujemnejPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, nić dodatniejCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, nić ujemnejADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, nić ujemnejDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, nić dodatniejEFR3BPOMC: 25 160 361–25 168 952, nić ujemnejPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, nić ujemnejDNMT3ASchemat PTRHD1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 24 789 728–24 790 581, 854 zasadEkson 1: 24 793 126–24 793 391, 266 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,7 kb genu; 423 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTRHD1

1

pozycja w PTRHD1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,7 kb genu PTRHD1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PTRHD1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PTRHD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTRHD1: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTRHD1: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptrhd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test