Gen
IMPDH2
inosine monophosphate dehydrogenase 2
- HGNC 6053↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000178035↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3615↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.31
- Współrzędne
- Chromosom 3: 49 024 325–49 029 398 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 5,1 kb
- Białko
- 514 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000326739.9NM_000884.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IMPDH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IMPDH2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IMPDH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 5,1 kb genu; 1545 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IMPDH2
1
pozycja w IMPDH2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu IMPDH2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IMPDH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IMPDH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/impdh2
Dante Labs. Gen IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/impdh2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni