Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.33
Współrzędne
Chromosom 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,8 kb
Białko
173 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
C1orf70, SCA21
Transkrypt MANE Select
ENST00000378733.9NM_001114748.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TMEM240

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TMEM240. TMEM240 i 40 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 1 037 701 do 2 037 700.Chromosom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1 020 069–1 056 119, nić dodatniejAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, nić ujemnejRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, nić ujemnejC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, nić dodatniejTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, nić ujemnejTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, nić ujemnejSDF4: 1 216 887–1 240 964, nić ujemnejSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, nić dodatniejB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, nić ujemnejC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, nić ujemnejUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, nić dodatniejACAP3: 1 292 376–1 309 609, nić ujemnejACAP3PUSL1: 1 308 547–1 311 679, nić dodatniejINTS11: 1 311 585–1 324 688, nić ujemnejCPTP: 1 324 756–1 328 897, nić dodatniejTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, nić dodatniejTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, nić ujemnejDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, nić ujemnejMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, nić ujemnejAURKAIP1CCNL2: 1 385 709–1 400 909, nić ujemnejMRPL20: 1 401 907–1 407 306, nić ujemnejANKRD65: 1 415 637–1 421 769, nić ujemnejANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, nić dodatniejTMEM278VWA1: 1 434 861–1 446 012, nić dodatniejVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, nić dodatniejATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, nić dodatniejATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, nić dodatniejATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, nić ujemnejTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, nić ujemnejSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, nić ujemnejFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, nić dodatniejMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, nić dodatniejMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, nić ujemnejCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, nić ujemnejSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, nić ujemnejCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, nić ujemnejNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, nić ujemnejGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, nić dodatniejCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, nić ujemnejTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, nić ujemnejCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, nić dodatniejGABRDSchemat TMEM240: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 534 778–1 535 507, 730 zasadEkson 3: 1 535 589–1 535 797, 209 zasadEkson 2: 1 539 684–1 539 790, 107 zasadEkson 1: 1 540 290–1 540 624, 335 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 5,8 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM240

4

pozycje w TMEM240, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,8 kb genu TMEM240, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM240: transmembrane protein 240. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM240: transmembrane protein 240 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem240

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test