Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATXN3

ataxin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.12
Współrzędne
Chromosom 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 48 kb
Białko
361 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ATX3, JOS
Poprzednie symbole
SCA3, MJD
Transkrypt MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATXN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie ATXN3. ATXN3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 91 582 567 do 92 582 566.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, nić ujemnejCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, nić ujemnejTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, nić ujemnejFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, nić ujemnejTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, nić ujemnejATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, nić ujemnejNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, nić dodatniejCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, nić dodatniejSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, nić dodatniejRIN3Schemat ATXN3: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 92 058 552–92 064 414, 5863 zasadEkson 10: 92 070 935–92 071 053, 119 zasadEkson 9: 92 080 965–92 081 061, 97 zasadEkson 8: 92 082 300–92 082 466, 167 zasadEkson 7: 92 083 126–92 083 258, 133 zasadEkson 6: 92 088 730–92 088 817, 88 zasadEkson 5: 92 093 252–92 093 318, 67 zasadEkson 4: 92 093 746–92 093 831, 86 zasadEkson 3: 92 096 093–92 096 137, 45 zasadEkson 2: 92 096 674–92 096 838, 165 zasadEkson 1: 92 106 529–92 106 582, 54 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 48 kb genu; 1086 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATXN3

1

pozycja w ATXN3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48 kb genu ATXN3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN3: ataxin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atxn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test