Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 18,8 kb
Białko
807 aminokwasów
Znany również jako
SPG48, zeta
Poprzednie symbole
KIAA0415
Transkrypt MANE Select
ENST00000649063.2NM_014855.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu AP5Z1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AP5Z1. AP5Z1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 4 285 010 do 5 285 009.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, nić dodatniejFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, nić dodatniejAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, nić ujemnejRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, nić ujemnejPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, nić ujemnejMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, nić dodatniejRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, nić dodatniejRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, nić dodatniejRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, nić dodatniejWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, nić dodatniejSLC29A4Schemat AP5Z1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 775 623–4 775 756, 134 zasadEkson 2: 4 781 175–4 781 312, 138 zasadEkson 3: 4 781 568–4 781 754, 187 zasadEkson 4: 4 783 316–4 783 460, 145 zasadEkson 5: 4 783 689–4 783 798, 110 zasadEkson 6: 4 784 203–4 784 371, 169 zasadEkson 7: 4 784 908–4 785 048, 141 zasadEkson 8: 4 785 415–4 785 452, 38 zasadEkson 9: 4 785 522–4 785 684, 163 zasadEkson 10: 4 786 250–4 786 428, 179 zasadEkson 11: 4 787 634–4 787 776, 143 zasadEkson 12: 4 788 154–4 788 294, 141 zasadEkson 13: 4 788 840–4 788 951, 112 zasadEkson 14: 4 789 832–4 789 929, 98 zasadEkson 15: 4 790 459–4 790 591, 133 zasadEkson 16: 4 790 673–4 790 887, 215 zasadEkson 17: 4 791 115–4 794 397, 3283 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,5 kb z 18,8 kb genu; 2424 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AP5Z1

    58

    pozycje w AP5Z1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu AP5Z1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap5z1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test