Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 26,9 kb
Białko
481 aminokwasów
Znany również jako
MGC23980, DENNL72, DENND9
Transkrypt MANE Select
ENST00000380003.8NM_018325.5
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Dziedziczne choroby neurodegeneracyjne

    • Choroba neurodegeneracyjna związana z genem KIF5AAutosomalne dominujące

      Jeden z 372 powiązanych z nim genów

      Wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu KIF5A, który koduje białko motoryczne z końcówką wiążącą ładunek. Różne rodzaje zmian prowadzą do różnych schorzeń: dziedzicznego porażenia spastycznego typu 10, aksonalnej postaci choroby Charcota-Mariego-Tootha oraz stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Leczenie ma charakter objawowy i zależy od obrazu klinicznego; obejmuje fizjoterapię, leki przeciwspastyczne oraz wielospecjalistyczną opiekę w przypadku ALS. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany; poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom zrozumieć to ryzyko.

Budowa genu C9orf72

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie C9orf72. C9orf72 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 27 060 014 do 28 060 013.Chromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, nić dodatniejIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, nić dodatniejTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, nić ujemnejEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, nić ujemnejMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, nić dodatniejIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, nić ujemnejC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, nić ujemnejLINGO2Schemat C9orf72: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 11: 27 546 546–27 548 422, 1877 zasadEkson 10: 27 548 557–27 548 666, 110 zasadEkson 9: 27 550 650–27 550 707, 58 zasadEkson 8: 27 556 561–27 556 796, 236 zasadEkson 7: 27 558 491–27 558 607, 117 zasadEkson 6: 27 560 227–27 560 299, 73 zasadEkson 5: 27 561 585–27 561 649, 65 zasadEkson 4: 27 562 381–27 562 476, 96 zasadEkson 3: 27 565 531–27 565 590, 60 zasadEkson 2: 27 566 677–27 567 164, 488 zasadEkson 1: 27 573 431–27 573 481, 51 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 26,9 kb genu; 1446 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie C9orf72

3Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować C9orf72 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony C9orf72 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów C9orf72 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia2,7%
  • Zawartość GC9,8%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem C9orf72

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C9orf72. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c9orf72

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test