Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAB21L2

mab-21 like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q31.3
Współrzędne
Chromosom 4: 150 582 151–150 584 693 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,5 kb
Białko
359 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000317605.6NM_006439.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu MAB21L2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MAB21L2. MAB21L2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 150 083 422 do 151 083 421.Chromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150 078 084–150 257 457, nić dodatniejDCLK2LRBA: 150 264 430–151 015 755, nić ujemnejLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, nić dodatniejMAB21L2Schemat MAB21L2: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 150 582 151–150 584 693, 2543 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 2,5 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAB21L2

7

pozycje w MAB21L2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu MAB21L2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAB21L2: mab-21 like 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAB21L2: mab-21 like 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mab21l2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test