Cecha
Spinal dimple
Nazwa kliniczna: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pilonidal dimple
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test126 genów powiązanych z Spinal dimple
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spinal dimple. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Zawsze | W 2 chorobach |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 86 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AEBP1AE binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANK1ankyrin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPN15calpain 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPL10ribosomal protein L10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBXTT-box transcription factor T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni