Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Fullness around the eyes

Nazwa kliniczna: Periorbital fullness

Increase in periorbital soft tissue.

HPO HP:0000629

Podsumowanie

Znana także jako
Puffiness around eye, Periorbital puffiness, Periorbital swelling, Puffy eyes, Swelling around the eyes
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

50 genów powiązanych z Fullness around the eyes

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fullness around the eyes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ARID2AT-rich interaction domain 2ZawszeW 1 chorobie
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3ZawszeW 1 chorobie
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1ZawszeW 1 chorobie
CD40LGCD40 ligandZawszeW 1 chorobie
H4C11H4 clustered histone 11ZawszeW 1 chorobie
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7ZawszeW 1 chorobie
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2ZawszeW 1 chorobie
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19ZawszeW 1 chorobie
RBL2RB transcriptional corepressor like 2ZawszeW 1 chorobie
RBMXRNA binding motif protein X-linkedZawszeW 1 chorobie
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2ZawszeW 1 chorobie
TASP1taspase 1ZawszeW 1 chorobie
TCP1t-complex 1ZawszeW 1 chorobie
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2ZawszeW 1 chorobie
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
DOCK7dedicator of cytokinesis 7Często (30–79%)W 2 chorobach
ELNelastinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
H4C3H4 clustered histone 3Często (30–79%)W 1 chorobie
MLXIPLMLX interacting protein likeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PCGF2polycomb group ring finger 2Często (30–79%)W 1 chorobie
RPS23ribosomal protein S23Często (30–79%)W 1 chorobie
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
YY1YY1 transcription factorCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
ANKRD17ankyrin repeat domain 17Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ARXaristaless related homeoboxCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FBXO11F-box protein 11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
H4C5H4 clustered histone 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KMT2Blysine methyltransferase 2BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alphaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SPENspen family transcriptional repressorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesCzasami (5–29%)W 1 chorobie
Pokaż jeszcze 10 genów
GenJak często występujeChoroby
ZFXzinc finger protein X-linkedCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNie odnotowanoW 1 chorobie
KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive)Nie odnotowanoW 1 chorobie
MAB21L2mab-21 like 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
MED13mediator complex subunit 13Nie odnotowanoW 1 chorobie
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNie odnotowanoW 1 chorobie
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinNie odnotowanoW 1 chorobie
TUBBtubulin beta class INie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the region around the eye

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test