Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormality of the diencephalon
Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

20 genów powiązanych z Abnormal diencephalon morphology

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal diencephalon morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Czasami (5–29%)W 1 chorobie
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ELNelastinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GPKOWG-patch domain and KOW motifsCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2Igeneral transcription factor IIiCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
LIMK1LIM domain kinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
METTL27methyltransferase like 27Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RFC2replication factor C subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
STX1Asyntaxin 1ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
TBL2transducin beta like 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM270transmembrane protein 270Czasami (5–29%)W 1 chorobie
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-ICzasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of forebrain

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test