Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Dziedziczne wrodzone wady serca

Choroby jednogenowe powodujące wady budowy serca obecne od urodzenia, takie jak ubytki między jamami serca lub zwężenia naczyń. Niektóre z nich wiążą się także z ryzykiem zaburzeń rytmu serca w późniejszym życiu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

11 analizowanych chorób

Zespół Holta-Orama

Autosomalne dominujące

Choroba wywoływana zmianami w genie TBX5, łącząca wady kończyn górnych z wadami serca, najczęściej ubytkami między jamami serca i zaburzeniami przewodzenia.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, monitorowanie EKG pod kątem zaburzeń przewodzenia oraz poradnictwo rodzinne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Wrodzona choroba serca związana z GATA4

Autosomalne dominujące

Wrodzone wady serca wywoływane zmianami w genie GATA4, czasem z niedorozwojem trzustki lub cukrzycą.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Wrodzona choroba serca związana z GATA6

Autosomalne dominujące

Wrodzone wady serca wywoływane zmianami w genie GATA6, często z niedorozwojem trzustki lub cukrzycą.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tej choroby wspiera kontrole w kierunku cukrzycy i czynności trzustki, prowadzone równolegle z opieką kardiologiczną.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Zespół niedorozwoju trzustki, cukrzycy i wrodzonej choroby serca

Autosomalne dominujące

Choroba, zwykle wywoływana zmianami w genie GATA6, łącząca niedorozwój trzustki, cukrzycę i wrodzone wady serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Wrodzona choroba serca związana z TAB2

Autosomalne dominujące

Wrodzona choroba serca wywoływana zmianami w genie TAB2, z różnie nasilonymi chorobami zastawek, nadmierną ruchomością stawów, obniżonym napięciem mięśniowym i niedosłuchem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Wrodzone wady serca związane z MYH6

Autosomalne dominujące

Wady serca wywoływane zmianami w genie MYH6, takie jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogia Fallota lub niedorozwój lewego serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Wrodzona choroba serca związana z TFAP2B (zespół Chara)

Autosomalne dominujące

Choroba wywoływana zmianami w genie TFAP2B, powodująca utrzymywanie się przewodu tętniczego, czasem z charakterystycznymi rysami twarzy i wadami rąk.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Zwężenie nadzastawkowe aorty

Autosomalne dominujące

Zwężenie aorty tuż nad zastawką serca, wywoływane zmianami w genie ELN, które może dotyczyć także innych tętnic.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca i naczyń krwionośnych oraz badania przesiewowe krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Choroby serca związane z NOTCH1

Autosomalne dominujące

Grupa chorób serca wywoływanych zmianami w genie NOTCH1, w tym dwupłatkowa zastawka aorty, wady serca po stronie lewej oraz zespół Adamsa-Oliver.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Dysplazja zastawkowa serca sprzężona z chromosomem X

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Choroba wywoływana zmianami w genie FLNA, w której zastawki serca są pogrubiałe i nieszczelne; dotyczy głównie mężczyzn.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Ograniczenia

  • Zwężenie nadzastawkowe aorty jest często częścią zespołu Williamsa, wywoływanego delecją na chromosomie 7, która wymaga analizy liczby kopii i może zostać przeoczona.

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium