Cecha
Severe farsightedness
Nazwa kliniczna: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Severe farsightedness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Severe farsightedness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRSS56serine protease 56 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGM5transglutaminase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TAOK1TAO kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni