Cecha
Abnormally shaped kidney
Nazwa kliniczna: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Układ organizmu
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test40 genów powiązanych z Abnormally shaped kidney
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormally shaped kidney. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FANCBFA complementation group B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FANCLFA complementation group L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Kidney stone132 genów
- Cystic kidney disease129 genów
- Increased calcium level in kidney97 genów
- Renal dysplasia75 genów
- Absent/small kidney73 genów
- Enlarged kidney48 genów
- Abnormal localisation of kidneys40 genów
- Extra kidney36 genów
- Fatty kidney11 genów
- Renal amyloidosis10 genów
- Abnormal rotation of the kidneys8 genów
- Abnormal renal collecting system morphology6 genów
- Kidney degeneration5 genów
- Abnormal renal interstitial morphology2 genów
- Abnormal renal medulla morphology2 genów
- Nephrogenic rest2 genów
- Renal fibrosis2 genów
- Abnormal renal cortex morphology1 gen
- Scarring of kidney arteries1 gen
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni