Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 16,9 kb
Protein
173 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MAGP2, MP25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MFAP5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der MFAP5 står. MFAP5 og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 8 154 385 til 9 154 384.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, fremover-strengZNF705A: 8 157 015–8 188 537, fremover-strengZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, bakover-strengFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fremover-strengCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fremover-strengCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, bakover-strengCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, bakover-strengAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, bakover-strengMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, fremover-strengRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, fremover-strengA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, fremover-strengPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, bakover-strengM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, fremover-strengKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, bakover-strengA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, bakover-strengPZPDiagram av MFAP5: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 8 645 943–8 648 203, 2 261 baserEkson 9: 8 649 501–8 649 574, 74 baserEkson 8: 8 650 502–8 650 589, 88 baserEkson 7: 8 651 662–8 651 691, 30 baserEkson 6: 8 654 437–8 654 481, 45 baserEkson 5: 8 655 415–8 655 447, 33 baserEkson 4: 8 655 786–8 655 830, 45 baserEkson 3: 8 660 863–8 660 898, 36 baserEkson 2: 8 662 047–8 662 106, 60 baserEkson 1: 8 662 627–8 662 826, 200 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 16,9 kb, og 522 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MFAP5

4

posisjoner i MFAP5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av MFAP5, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MFAP5-genet: microfibril associated protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5-genet: microfibril associated protein 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mfap5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test