Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 5,9 kb
Protein
449 aminosyrer
Også kjent som
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Tidligere symboler
HNRPH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er HNRNPH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der HNRNPH2 står. HNRNPH2 og 18 gener i nærheten på kromosom X, fra 100 911 178 til 101 911 177.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, bakover-strengXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fremover-strengARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakover-strengTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fremover-strengTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fremover-strengCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fremover-strengDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakover-strengTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakover-strengTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakover-strengRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fremover-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fremover-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakover-strengGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, fremover-strengHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fremover-strengARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fremover-strengARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakover-strengARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fremover-strengARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakover-strengARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, bakover-strengZMAT1Diagram av HNRNPH2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 101 408 222–101 408 319, 98 baserEkson 2: 101 411 936–101 414 133, 2 198 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 5,9 kb, og 1 350 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HNRNPH2

29Moderat

Hvor vanskelig HNRNPH2 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi95 %
  • Repetisjoner5,5 %
  • GC-innhold0 %
  • Referansedekning0 %

10

posisjoner i HNRNPH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

9 av dem (90 %) faller i områder som korte leser har vanskelig for å lese.

  • Segmental duplications (9 posisjoner)

Et helt genom dekker alle 5,9 kb av HNRNPH2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HNRNPH2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HNRNPH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HNRNPH2-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnrnph2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test