Gen
SPIDR
scaffold protein involved in DNA repair
- HGNC 28971↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164808↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23514↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q11.21
- Koordinater
- Kromosom 8: 47 260 938–47 736 306 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 475,4 kb
- Protein
- 915 aminosyrer
- Tidligere symboler
- KIAA0146
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000297423.9NM_001080394.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SPIDR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SPIDR ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SPIDR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 475,4 kb, og 2 748 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SPIDR
3
posisjoner i SPIDR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 475,4 kb av SPIDR, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SPIDR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPIDR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SPIDR-genet: scaffold protein involved in DNA repair. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spidr
Dante Labs. SPIDR-genet: scaffold protein involved in DNA repair [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spidr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker