Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BNC1

basonuclin zinc finger protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 83 255 884–83 284 664 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 28,8 kb
Protein
994 aminosyrer
Også kjent som
HsT19447, bn1, BSN1
Tidligere symboler
BNC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000345382.7NM_001717.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er BNC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der BNC1 står. BNC1 og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 82 770 274 til 83 770 273.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbFSD2: 82 755 362–82 806 148, bakover-strengFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, fremover-strengWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, bakover-strengHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, fremover-strengRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, bakover-strengC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, bakover-strengBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, fremover-strengTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, bakover-strengHDGFL3BNC1: 83 255 884–83 284 664, bakover-strengBNC1SH3GL3: 83 447 228–83 618 747, fremover-strengSH3GL3ADAMTSL3: 83 653 653–84 039 842, fremover-strengADAMTSL3Diagram av BNC1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 83 255 884–83 258 126, 2 243 baserEkson 4: 83 262 951–83 264 815, 1 865 baserEkson 3: 83 266 836–83 267 071, 236 baserEkson 2: 83 268 133–83 268 232, 100 baserEkson 1: 83 284 530–83 284 664, 135 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 28,8 kb, og 2 985 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BNC1

1

posisjon i BNC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,8 kb av BNC1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BNC1-genet: basonuclin zinc finger protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bnc1

Vancouver

Dante Labs. BNC1-genet: basonuclin zinc finger protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bnc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test