Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 667,9 kb
Protein
1 018 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261862.8NM_024817.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er THSD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der THSD4 står. THSD4 og 15 gener i nærheten på kromosom 15, fra 70 447 558 til 72 451 296.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, bakover-strengUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, bakover-strengLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, fremover-strengLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, bakover-strengTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, fremover-strengTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, fremover-strengNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakover-strengMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fremover-strengSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakover-strengGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengHEXA: 72 340 919–72 376 420, bakover-strengHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fremover-strengTMEM202Diagram av THSD4: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 71 115 471–71 115 698, 228 baserEkson 2: 71 141 449–71 141 556, 108 baserEkson 3: 71 154 863–71 154 932, 70 baserEkson 4: 71 215 035–71 215 399, 365 baserEkson 5: 71 242 649–71 243 096, 448 baserEkson 6: 71 256 613–71 256 715, 103 baserEkson 7: 71 411 687–71 411 823, 137 baserEkson 8: 71 660 530–71 660 734, 205 baserEkson 9: 71 728 549–71 728 724, 176 baserEkson 10: 71 731 121–71 731 217, 97 baserEkson 11: 71 737 732–71 738 007, 276 baserEkson 12: 71 745 106–71 745 235, 130 baserEkson 13: 71 746 838–71 747 042, 205 baserEkson 14: 71 748 421–71 748 594, 174 baserEkson 15: 71 757 902–71 758 075, 174 baserEkson 16: 71 765 020–71 765 199, 180 baserEkson 17: 71 771 064–71 771 208, 145 baserEkson 18: 71 777 232–71 783 383, 6 152 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 667,9 kb, og 3 057 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THSD4

4

posisjoner i THSD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 667,9 kb av THSD4, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THSD4-genet: thrombospondin type 1 domain containing 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4-genet: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thsd4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test