Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C1R

complement C1r

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 12,2 kb
Protein
705 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er C1R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der C1R står. C1R og 37 gener i nærheten på kromosom 12, fra 6 586 332 til 7 586 331.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, bakover-strengCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakover-strengCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakover-strengLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakover-strengACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakover-strengING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakover-strengZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakover-strengPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fremover-strengCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakover-strengMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fremover-strengPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fremover-strengLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fremover-strengCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fremover-strengP3H3: 6 828 220–6 839 867, fremover-strengGNB3: 6 839 954–6 847 393, fremover-strengCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakover-strengUSP5: 6 852 098–6 866 632, fremover-strengUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fremover-strengTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakover-strengSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fremover-strengLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fremover-strengENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fremover-strengATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fremover-strengRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fremover-strengPTPN6: 6 946 417–6 961 316, fremover-strengPHB2: 6 965 327–6 970 841, bakover-strengEMG1: 6 970 765–6 979 939, fremover-strengEMG1: 6 970 921–6 997 428, fremover-strengLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakover-strengLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, fremover-strengC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, bakover-strengC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakover-strengC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakover-strengRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fremover-strengCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fremover-strengPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fremover-strengACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakover-strengCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, bakover-strengCD163Diagram av C1R: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 7 080 219–7 081 301, 1 083 baserEkson 10: 7 082 032–7 082 106, 75 baserEkson 9: 7 085 861–7 086 016, 156 baserEkson 8: 7 086 379–7 086 457, 79 baserEkson 7: 7 088 610–7 088 731, 122 baserEkson 6: 7 088 839–7 088 986, 148 baserEkson 5: 7 089 293–7 089 489, 197 baserEkson 4: 7 089 587–7 089 733, 147 baserEkson 3: 7 090 056–7 090 248, 193 baserEkson 2: 7 091 452–7 091 680, 229 baserEkson 1: 7 092 387–7 092 445, 59 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 12,2 kb, og 2 118 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C1R

16

posisjoner i C1R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av C1R, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C1R-genet: complement C1r. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R-genet: complement C1r [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c1r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test