Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168906↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4144↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 6,1 kb
- Protein
- 395 aminosyrer
- Også kjent som
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MAT2A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MAT2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MAT2A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 6,1 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til MAT2A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAT2A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Vis 14 egenskaper til
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAT2A-genet: methionine adenosyltransferase 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A-genet: methionine adenosyltransferase 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mat2a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker