Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.3
Koordinater
Kromosom 2: 70 777 310–70 790 643 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 13,3 kb
Protein
219 aminosyrer
Også kjent som
bHLHc8, Figalpha
MANE Select-transkripsjon
ENST00000332372.6NM_001004311.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FIGLA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der FIGLA står. FIGLA og 16 gener i nærheten på kromosom 2, fra 70 283 977 til 71 283 976.Kromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbSNRPG: 70 281 204–70 293 766, bakover-strengSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, bakover-strengTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, bakover-strengTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, bakover-strengADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, bakover-strengFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, bakover-strengCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, bakover-strengCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, fremover-strengVAX2ATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, fremover-strengATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, bakover-strengTEX261: 70 968 325–70 994 873, bakover-strengTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, fremover-strengNAGK: 71 064 344–71 079 808, fremover-strengNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, bakover-strengMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, fremover-strengMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, bakover-strengPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, fremover-strengZNF638Diagram av FIGLA: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 70 777 310–70 777 382, 73 baserEkson 4: 70 777 637–70 777 671, 35 baserEkson 3: 70 785 415–70 785 639, 225 baserEkson 2: 70 787 649–70 787 801, 153 baserEkson 1: 70 790 408–70 790 643, 236 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 13,3 kb, og 660 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FIGLA

1

posisjon i FIGLA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,3 kb av FIGLA, inkludert introner, ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FIGLA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FIGLA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FIGLA-genet: folliculogenesis specific bHLH transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/figla

Vancouver

Dante Labs. FIGLA-genet: folliculogenesis specific bHLH transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/figla

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test