Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 192,4 kb
Protein
695 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FSHRO, LGR1
Tidligere symboler
ODG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000406846.7NM_000145.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Polycystisk ovariesyndrom

    • Ovarielt hyperstimuleringssyndromAutosomal dominant

      En komplikasjon ved eggløsningsstimulering i behandling av infertilitet. Det graderes etter alvorlighetsgrad av symptomene, som inkluderer forstørrede eggstokker, flere follikler i eggstokkene, eggstokkcyster, askites og generalisert ødem. Det fullt utviklede syndromet kan føre til nyresvikt, respirasjonsproblemer og til og med død. Økt kapillærpermeabilitet skyldes vasoaktive stoffer, som vaskulære endotelvekstfaktorer, som utskilles fra de overstimulerte eggstokkene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FSHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der FSHR står. FSHR og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 48 558 336 til 49 558 335.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, fremover-strengSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, fremover-strengSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, fremover-strengGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, bakover-strengLHCGR: 48 686 774–48 755 731, bakover-strengLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, bakover-strengFSHRDiagram av FSHR: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 48 962 157–48 963 966, 1 810 baserEkson 9: 48 968 698–48 968 883, 186 baserEkson 8: 48 982 912–48 982 986, 75 baserEkson 7: 48 983 098–48 983 166, 69 baserEkson 6: 48 988 977–48 989 054, 78 baserEkson 5: 48 990 566–48 990 637, 72 baserEkson 4: 49 017 489–49 017 563, 75 baserEkson 3: 49 020 086–49 020 160, 75 baserEkson 2: 49 068 219–49 068 290, 72 baserEkson 1: 49 154 266–49 154 515, 250 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 192,4 kb, og 2 088 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FSHR

8

posisjoner i FSHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 192,4 kb av FSHR, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FSHR-genet: follicle stimulating hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. FSHR-genet: follicle stimulating hormone receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fshr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test