Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.11
Koordinater
Kromosom 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 153,9 kb
Protein
1 972 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300036.6NM_002474.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltisk syndrom (MMIHS)

      En alvorlig tilstand hos nyfødte med en sterkt forstørret blære, en liten tykktarm og dårlig tarmbevegelse, forårsaket av varianter i gener for glatt muskulatur, som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose støtter planleggingen av ernæringsstøtte, blæredrenasje og i enkelte tilfeller transplantasjon.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYH11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 16, med en parentes der MYH11 står. MYH11 og 10 gener i nærheten på kromosom 16, fra 15 280 082 til 16 280 081.Kromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, bakover-strengNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, fremover-strengMPV17L: 15 395 754–15 515 348, fremover-strengBMERB1: 15 434 475–15 625 028, fremover-strengBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, bakover-strengMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, fremover-strengNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, bakover-strengMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, bakover-strengCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, fremover-strengABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, bakover-strengABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, fremover-strengNOMO3Diagram av MYH11: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 15 703 135–15 704 123, 989 baserEkson 40: 15 714 909–15 715 081, 173 baserEkson 39: 15 715 164–15 715 272, 109 baserEkson 38: 15 717 140–15 717 348, 209 baserEkson 37: 15 718 315–15 718 438, 124 baserEkson 36: 15 719 220–15 719 308, 89 baserEkson 35: 15 719 585–15 719 713, 129 baserEkson 34: 15 720 151–15 720 312, 162 baserEkson 33: 15 720 839–15 721 051, 213 baserEkson 32: 15 721 422–15 721 634, 213 baserEkson 31: 15 724 161–15 724 409, 249 baserEkson 30: 15 724 647–15 724 799, 153 baserEkson 29: 15 724 888–15 724 992, 105 baserEkson 28: 15 726 848–15 727 054, 207 baserEkson 27: 15 732 564–15 732 708, 145 baserEkson 26: 15 735 366–15 735 578, 213 baserEkson 25: 15 737 449–15 737 620, 172 baserEkson 24: 15 738 565–15 738 688, 124 baserEkson 23: 15 740 051–15 740 188, 138 baserEkson 22: 15 741 463–15 741 669, 207 baserEkson 21: 15 741 760–15 741 891, 132 baserEkson 20: 15 745 129–15 745 237, 109 baserEkson 19: 15 747 570–15 747 730, 161 baserEkson 18: 15 747 874–15 747 943, 70 baserEkson 17: 15 748 047–15 748 168, 122 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 15 750 138–15 750 331, 194 baserEkson 15: 15 753 394–15 753 508, 115 baserEkson 14: 15 756 341–15 756 514, 174 baserEkson 13: 15 757 827–15 758 000, 174 baserEkson 12: 15 759 576–15 759 728, 153 baserEkson 11: 15 760 540–15 760 658, 119 baserEkson 10: 15 763 796–15 763 891, 96 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 15 771 569–15 771 712, 144 baserEkson 8: 15 776 078–15 776 176, 99 baserEkson 7: 15 778 780–15 778 843, 64 baserEkson 6: 15 782 385–15 782 477, 93 baserEkson 5: 15 786 630–15 786 732, 103 baserEkson 4: 15 798 660–15 798 687, 28 baserEkson 3: 15 823 255–15 823 411, 157 baserEkson 2: 15 837 908–15 838 269, 362 baserEkson 1: 15 856 941–15 857 028, 88 baser4140353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 153,9 kb, og 5 919 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH11

72

posisjoner i MYH11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (1,4 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 153,9 kb av MYH11, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (5)

De MYH11-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1033+1G>AIntron 915 771 568Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4578+1G>AIntron 3215 721 421Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5787-4707delIntron 4015 708 829Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G357Qfs*14c.1069_1082delEkson 1015 763 842Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R712Qc.2135G>AEkson 1715 748 092Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYH11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYH11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 26 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH11-genet: myosin heavy chain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11-genet: myosin heavy chain 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test