Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 26,7 kb
Protein
541 aminosyrer
Også kjent som
GLUT10, GLUT-10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC2A10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SLC2A10 står. SLC2A10 og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 46 222 998 til 47 222 997.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, bakover-strengCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakover-strengSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, bakover-strengELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fremover-strengZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakover-strengZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakover-strengOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakover-strengSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, bakover-strengTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, fremover-strengSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, fremover-strengEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, bakover-strengZMYND8Diagram av SLC2A10: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 709 649–46 709 740, 92 baserEkson 2: 46 725 041–46 726 324, 1 284 baserEkson 3: 46 726 864–46 726 986, 123 baserEkson 4: 46 729 353–46 729 488, 136 baserEkson 5: 46 733 756–46 736 347, 2 592 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 26,7 kb, og 1 626 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC2A10

46

posisjoner i SLC2A10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,7 kb av SLC2A10, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC2A10-genet: solute carrier family 2 member 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-genet: solute carrier family 2 member 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc2a10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test