Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 99,3 kb
Protein
414 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TGFB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TGFB2 står. TGFB2 og 1 gen i nærheten på kromosom 1, fra 217 894 978 til 218 894 977.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, fremover-strengRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, fremover-strengTGFB2Diagram av TGFB2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 218 345 336–218 347 047, 1 712 baserEkson 2: 218 405 169–218 405 332, 164 baserEkson 3: 218 434 082–218 434 214, 133 baserEkson 4: 218 434 338–218 434 448, 111 baserEkson 5: 218 435 970–218 436 147, 178 baserEkson 6: 218 437 343–218 437 496, 154 baserEkson 7: 218 441 204–218 444 619, 3 416 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 99,3 kb, og 1 245 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGFB2

70

posisjoner i TGFB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,3 kb av TGFB2, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFB2-genet: transforming growth factor beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2-genet: transforming growth factor beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test