Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 121,7 kb
Protein
467 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MADR2, JV18-1
Tidligere symboler
MADH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMAD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der SMAD2 står. SMAD2 og 1 gen i nærheten på kromosom 18, fra 47 369 808 til 48 369 807.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, bakover-strengSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, bakover-strengZBTB7CDiagram av SMAD2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 baserEkson 10: 47 845 340–47 845 484, 145 baserEkson 9: 47 845 663–47 845 800, 138 baserEkson 8: 47 848 475–47 848 687, 213 baserEkson 7: 47 851 274–47 851 327, 54 baserEkson 6: 47 865 059–47 865 133, 75 baserEkson 5: 47 868 323–47 868 457, 135 baserEkson 4: 47 869 243–47 869 436, 194 baserEkson 3: 47 870 475–47 870 564, 90 baserEkson 2: 47 896 521–47 896 809, 289 baserEkson 1: 47 930 361–47 930 659, 299 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 34,6 kb av genets 121,7 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMAD2

14

posisjoner i SMAD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 121,7 kb av SMAD2, inkludert introner, og ikke bare de 34,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD2-genet: SMAD family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2-genet: SMAD family member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smad2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test