Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q21.1
Koordinater
Kromosom 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 274,3 kb
Protein
1 914 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltisk syndrom (MMIHS)

      En alvorlig tilstand hos nyfødte med en sterkt forstørret blære, en liten tykktarm og dårlig tarmbevegelse, forårsaket av varianter i gener for glatt muskulatur, som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose støtter planleggingen av ernæringsstøtte, blæredrenasje og i enkelte tilfeller transplantasjon.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYLK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MYLK står. MYLK og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 123 247 191 til 124 247 190.Kromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, fremover-strengSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, bakover-strengADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, bakover-strengHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, bakover-strengMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, bakover-strengCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, bakover-strengROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, fremover-strengKALRNDiagram av MYLK: 34 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 123 610 049–123 614 349, 4 301 baserEkson 33: 123 618 639–123 618 770, 132 baserEkson 32: 123 620 207–123 620 336, 130 baserEkson 31: 123 626 818–123 626 941, 124 baserEkson 30: 123 629 474–123 629 626, 153 baserEkson 29: 123 638 071–123 638 194, 124 baserEkson 28: 123 640 287–123 640 504, 218 baserEkson 27: 123 647 224–123 647 427, 204 baserEkson 26: 123 648 971–123 649 064, 94 baserEkson 25: 123 649 162–123 649 194, 33 baserEkson 24: 123 657 126–123 657 428, 303 baserEkson 23: 123 664 105–123 664 258, 154 baserEkson 22: 123 666 219–123 666 346, 128 baserEkson 21: 123 667 137–123 667 187, 51 baserEkson 20: 123 682 224–123 682 310, 87 baserEkson 19: 123 692 735–123 692 851, 117 baserEkson 18: 123 700 020–123 701 005, 986 baserEkson 17: 123 701 438–123 701 509, 72 baserEkson 16: 123 707 754–123 708 003, 250 baserEkson 15: 123 708 698–123 708 895, 198 baserEkson 14: 123 709 756–123 709 893, 138 baserEkson 13: 123 722 128–123 722 280, 153 baserEkson 12: 123 725 944–123 726 078, 135 baserEkson 11: 123 732 896–123 733 102, 207 baserEkson 10: 123 733 687–123 734 222, 536 baserEkson 9: 123 735 398–123 735 416, 19 baserEkson 8: 123 737 378–123 737 543, 166 baserEkson 7: 123 738 897–123 739 062, 166 baserEkson 6: 123 739 953–123 740 001, 49 baserEkson 5: 123 752 331–123 752 538, 208 baserEkson 4: 123 793 677–123 793 844, 168 baserEkson 3: 123 831 548–123 831 670, 123 baserEkson 2: 123 876 559–123 876 617, 59 baserEkson 1: 123 884 206–123 884 332, 127 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 274,3 kb, og 5 745 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYLK

65

posisjoner i MYLK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

16 av dem (25 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 274,3 kb av MYLK, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYLK

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYLK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 18 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYLK-genet: myosin light chain kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-genet: myosin light chain kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mylk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test