Gen
NARS1
asparaginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 7643↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134440↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4677↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q21.31
- Koordinater
- Kromosom 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 21,2 kb
- Protein
- 548 aminosyrer
- Også kjent som
- AsnRS
- Tidligere symboler
- NARS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000256854.10NM_004539.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NARS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NARS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NARS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 21,2 kb, og 1 647 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NARS1
18
posisjoner i NARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,2 kb av NARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NARS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NARS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed ability to sit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
Vis 16 egenskaper til
- Impaired touch sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Brain degeneration
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebral subarachnoid space
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NARS1-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nars1
Dante Labs. NARS1-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nars1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker