Gen

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Cytogenetisk plassering: 9q33.3
Koordinater: Kromosom 9: 124 481 236–124 507 399 (GRCh38)
Eksoner: 7 eksoner over 26,2 kb
Protein: 461 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Tidligere symboler: FTZF1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000373588.9NM_004959.5
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les NR5A1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

46,XX-kjønnsutviklingsforstyrrelser
- Tilstander som omfatter XX-testikulære og ovotestikulære kjønnsutviklingsforstyrrelser, oftest forårsaket av et translokert SRY-gen eller endringer i SOX9 eller SOX3, og sjeldnere av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En diagnose forklarer azoospermi, gir grunnlag for hormonbehandling, og ved RSPO1-relatert sykdom gir den grunn til overvåking for hudkreft.
46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi
- Kjønnsutviklingsforstyrrelse relatert til NR5A1
  Et spekter av tilstander forårsaket av varianter i NR5A1 (SF1), fra 46,XY gonadedysgenesi til mannlig infertilitet og primær ovarieinsuffisiens.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En diagnose gir grunnlag for fertilitetsveiledning og familietesting.
- 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)
  En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.
- 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling
  Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.
Infertilitet hos kvinner
- Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
  Ett av 62 gener knyttet til den
  En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NR5A1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 26,2 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NR5A1

posisjoner i NR5A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,2 kb av NR5A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NR5A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NR5A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 45 egenskaper til

Abnormality of the endocrine system

Vis 4 egenskaper til

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of the breast

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NR5A1-genet: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1-genet: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr5a1

Én test. En livstid med svar.