Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.23-q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 1 223,9 kb
Protein
686 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PGK, PKG, PKG1
Tidligere symboler
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRKG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PRKG1 står. PRKG1 og 12 gener i nærheten på kromosom 10, fra 49 850 623 til 53 522 214.Kromosom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, bakover-strengTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, fremover-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, fremover-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, fremover-strengAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, fremover-strengWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, bakover-strengASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, bakover-strengSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, fremover-strengASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, bakover-strengA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, fremover-strengPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, bakover-strengCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, fremover-strengDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, bakover-strengMBL2Diagram av PRKG1: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 51 074 487–51 074 901, 415 baserEkson 2: 51 153 164–51 153 330, 167 baserEkson 3: 51 467 723–51 467 836, 114 baserEkson 4: 51 804 585–51 804 690, 106 baserEkson 5: 51 907 507–51 907 570, 64 baserEkson 6: 52 054 484–52 054 561, 78 baserEkson 7: 52 062 537–52 062 631, 95 baserEkson 8: 52 133 840–52 133 905, 66 baserEkson 9: 52 161 889–52 161 963, 75 baserEkson 10: 52 251 570–52 251 666, 97 baserEkson 11: 52 271 350–52 271 489, 140 baserEkson 12: 52 272 392–52 272 481, 90 baserEkson 13: 52 280 789–52 280 930, 142 baserEkson 14: 52 282 153–52 282 316, 164 baserEkson 15: 52 288 726–52 288 848, 123 baserEkson 16: 52 288 931–52 288 993, 63 baserEkson 17: 52 290 224–52 290 290, 67 baserEkson 18: 52 293 802–52 298 350, 4 549 baser110185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 1 223,9 kb, og 2 061 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRKG1

1

posisjon i PRKG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 223,9 kb av PRKG1, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKG1-genet: protein kinase cGMP-dependent 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-genet: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test